RUNX1 Defizienz (familial platelet disorder with associated myeloid malignancy, FPD-MM)
Die RUNX1 Defizienz oder die familiäre Thrombozytopenie mit assoziierter myeloischer Erkrankung (familial platelet disorder associated with myeloid malignancy, FDPMM) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Veränderungen im RUNX1 Gen hervorgerufen wird.
Patient*innen mit einer RUNX1 Defizienz zeigen häufig eine Blutungsneigung mit einer verlängerten Blutungszeit nach Verletzungen und/oder der spontanen Entwicklung von Blutergüssen. Ursache dieser Symptome sind eine (zum Teil nur mäßig) verringerte Zahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie) und eine Störung der Funktion der Blutplättchen (Thrombozytopathie). Einige der Patient*innen leiden unter Ekzemen. Die Symptome können sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Zusätzlich besteht das Risiko der Entwicklung einer bösartigen Erkrankung des Blutes wie zum Beispiel eines myelodysplastischen Syndroms (MDS), einer akuten myeloischen Leukämie (AML) oder einer akuten T-Zell Leukämie (T-ALL).
Der Verdacht auf eine RUNX1 Defizienz sollte bei einer anhaltenden Verringerung der Thrombozyten-zahlen, für die keine andere Ursache bekannt, ist gestellt werden. Zusätzlich kann das Auftreten der Symptome bei mehreren Familienmitgliedern, sowie das Auftreten bösartiger Bluterkrankungen in der Familie auf eine RUNX1 Defizienz hinweisen.
Die Diagnose einer RUNX1 Defizienz wird durch den Nachweis einer krankheitsverursachenden Variante im RUNX1 Gen gestellt. Hierzu gehören Sequenzveränderungen und Deletionen.
Bei Patient*innen mit einer RUNX1 Defizienz liegt die Veränderung in allen Körperzellen vor, dies bedeutet, dass auch die Samen- oder Eizellen betroffen sind, und die Krankheit vererbt werden kann. Individuen, bei denen eine RUNX1 Defizienz diagnostiziert wurde, sollten eine humangenetische Beratung erhalten.
Assoziierte Neoplasien
Das Risiko einer Person mit einer RUNX1 Defizienz im Laufe eines Lebens an einer bösartigen Bluterkrankung zu erkranken liegt bei 30-40%. Am häufigsten handelt es sich hierbei um myelodysplastische Syndrome und akute myeloische Leukämien, selten treten auch akute lymphatische Leukämien auf. Für die erfolgreiche Behandlung der bösartigen Bluterkrankungen ist in den meisten Fällen eine Stammzelltransplantation notwendig.
Link zur weiteren Information
RUNX1 Research Program (Englisch) https://www.runx1-fpd.org/
Kontakt
EWOG-MDS/SAA Studienzentrale
Universitätsklinikum, Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
TEL: +49 761-270-46200
E-Mail: ewog-mds-saa@uniklinik-freiburg.de
Website: https://ewog-mds-saa.org/