ETV6-bedingte Thrombozytopenie

Die ETV6-bedingte Thrombozytopenie wird durch Mutationen (Defekte in Genen bzw. Erbanlagen) im ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6) Gen verursacht. Das Protein ETV6 reguliert das Ablesen der Erbinformation (DNA) und ist essentiell für die Blutbildung im Knochenmark (sog. Hämatopoese).

Eine Mutation in einer Kopie des ETV6 Gens führt bei den betroffenen Patient*innen zu einer leichten bis mittelschweren Erniedrigung der Blutplättchen (sog. Thrombozytopenie).  Teilweise ist auch die Funktion der Thrombozyten eingeschränkt, sog. Thrombozytenfunktionsstörung oder Thrombozytopathie. Die Träger von ETV6-Mutationen können durch die Thrombozytopenie und Thrombozytopathie eine leichte Blutungsneigung (z.B. vermehrte Blutergüsse oder Nasenbluten) haben.

Das Knochenmark von Patient*innen mit einer ETV6-bedingten Thrombozytopenie zeigt zudem häufig vermehrte Thrombozytenvorläuferzellen (sog. Megakaryozyten) mit leichten Veränderungen sowie bestimmte Auffälligkeiten der roten Blutzellen (sog. Dyserythropoese).

Besteht bei einer/m Patientin/en der Verdacht auf eine ETV6-bedingten Thrombozytopenie, ist eine genetische Untersuchung notwendig, um die Diagnose zu bestätigen. ETV6-Mutationen können sowohl in einer/m Patienten neu auftreten oder von einem Elternteil vererbt sein. Daher sollte die/der Patient/in und die dazugehörige Familie nach Diagnosestellung eine humangenetische Beratung erhalten.

Patient*innen mit ETV6 Mutationen haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms (MDS) oder einer akuten lymphoblastsichen Leukämie (ALL). Circa 30% der Patient*innen mit ETV6 Mutationen entwickeln eine hämatologische Grunderkrankung. Davon entwickeln etwa zwei Drittel der Patient*innen eine ALL.

Aufgrund dieses erhöhten Risikos sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung dieser Erkrankungen empfehlenswert. Dazu gehören regelmäßige Kontrollen des Blutbilds sowie eine jährliche Knochenmarkuntersuchung.

Referenzen

Porter CC, Di Paola J, Pencheva B. GeneReviews® [Internet]

Kontakt

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