ANKRD26‐bedingte Thrombozytopenie

ANKRD26‐bedingte Thrombozytopenie / THC2

Die ANKRD26-bedingte Thrombozytopenie (auch THC2) ist eine Erbkrankheit, die zu einer isolierten leichten bismittelschweren Erniedrigung der Blutplättchen führt (sog. Thrombozytopenie). Die meisten Patient*innen bekommen etwas schneller Blutergüsse und Nasenbluten, entwickeln jedoch keine schweren spontanen Blutungen.

Die ANKRD26-bedingte Thrombozytopenie wird durch Mutationen (Defekte in Genen bzw. Erbanlagen) im ANKRD26 (Ankyrin Repeat Domain-Containing Protein 26) Gen verursacht. Die Funktion des Proteins ANKRD26 bei der Entwicklung der Blutplättchen ist zum heutigen Zeitpunkt nicht genau geklärt.

Die ANKRD26-bedingte Thrombozytopenie wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Mutation unabhängig vom Geschlecht vererbt wird (autosomal) und nur eine Mutation von einem Elternteil vererbt werden muss (dominant). Alle bisher bekannten Patient*innen mit einer ANKRD26-bedingten Thrombozytopenie haben somit einen betroffenen Elternteil. Jedes Kind einer Person mit ANKRD26-bedingter Thrombozytopenie hat somit eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die pathogene ANKRD26-Variante zu erben.

Um festzustellen, ob eine ANKRD26 Mutationen bei einer Person besteht, ist eine genetische Untersuchung notwendig. Zudem sollten die betroffene Personen und ihre Familie eine humangenetische Beratung erhalten.

Assoziierte Neoplasien

Patient*innen mit ANKRD26 Mutationen haben ein erhöhtes Risiko, ein myelodysplastisches Syndrom (sog. MDS), eine chronische myeloische Leukämie (CML) oder eine akute myeloische Leukämie (sog. AML) zu entwickeln. In einer Studie war bei Patient*innen mit einer ANKRD26-bedingter Thrombozytopenie das AML-Risiko ungefähr 24-fach im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöht [Noris et al 2013]. Aufgrund dieses erhöhten Risikos sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung dieser myeloischen Erkrankungen empfehlenswert. Dazu gehören regelmäßige Kontrollen des Blutbilds sowie eine jährliche Knochenmarkuntersuchung.